稀有更需要被“看见”，17岁“柠檬宝宝”仅有6岁孩子智力

发布时间：2025-05-10　点此：553次

半岛全媒体记者滕镜淑

有一个特别的集体，平时鲜被人留意，因为患有稀有病，他们为了生计支付比一般人更多的尽力。17岁的乐乐（化名）在5个月时确诊稀有病后一向由奶奶抚育长大，后因改动医治方法症状加剧，运动发育退化、不想吃饭、一米七的个头仅有70斤，智力相当于6岁孩子……乐乐的病况触动着奶奶的心，来到了青岛市妇女儿童医院就诊，经过医师团队医治后病况得到了操控。

2月28日是世界稀有病日，甲基丙二酸血症是稀有病中的大类，多见于新生儿和婴幼儿时期发病，也是国内最常见的有机酸血症。青岛妇女儿童医院内分泌科副主任医师胡思翠介绍，因为婴幼儿时期常呈现通身黄染、血里有酸、尿里有酸，也被叫做“柠檬宝宝”。

5个月确诊，17岁发育退化再次入院医治

17岁的乐乐（化名）在五个月的时分突发癫痫被送医院医治，经过医院一系列查看后确诊为甲基丙二酸血症，其时医师用了肌注维生素B12并合作其他改进代谢的药物，乐乐病况得到了操控。像乐乐这种患儿，需求长期肌肉打针维生素B12医治，若中止用药，身体累积的甲基丙二酸就会超负荷，假如没有及时被发现，后果不堪设想，这给照顾人带来了很大的心理压力。后来乐乐爸爸妈妈经不住长期的医治和巨大的心理压力离婚了，乐乐便由70多岁的奶奶抚育长大。

忽然有一段时刻奶奶发现乐乐运动发育倒退了，走路歪歪扭扭，不想吃饭，总想睡觉，还伴有吐逆这些症状，奶奶便带着乐乐来到妇女儿童医院就诊，“其时乐乐来的时分17岁，一米七的身高却只有70斤，智力相当于5、6岁的孩子，非常的消瘦，整个人的状况很差，并且一向也没有上学，”胡思翠回想道，经过细心问诊得知，乐乐奶奶早些年把打针医治改成了口服医治，专家医师评价查看后发现，乐乐甲基丙二酸症的并发症症状很明显了，并呈现了脑萎缩，医师当即让乐乐办理了住院。“奶奶这么多年的坚持让咱们非常感动，所以咱们医师更要尽力。”胡思翠告知记者，“经过一系列标准的医治，乐乐状况开端渐渐康复了，乐乐出院之后，经过咱们一年的随访，乐乐现在说话，自己玩没有什么问题。”

“甲基丙二酸血症，无论是哪种类型都能够医治。”胡思翠表明，每一个生命都应该得到珍爱，更重要的是，疾病得到前期及时发现和医治。可是现实日子中，往往因为家长不相信或许误诊，让孩子失去了及时救治的时机。“像乐乐这样的孩子，假如早些年规则的医治，是能够康复正常日子的，和正常孩子相同上学长大。”

病况急易误诊漏诊，产前确诊需注重

作为遗传代谢内分泌专业，门诊常见的稀有病都是与胡思翠的专业有关的，如：甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、肾上腺皮质增生症、普拉德-威利归纳征（小胖威利归纳征）、天使归纳征（Angelman归纳征）、糖原累积症、粘多糖贮积症、低磷性佝偻病、苯丙酮尿症等。

“稀有病作为一大类疾病，累及的体系不同，临床症状也不相同，”胡思翠说道，“内分泌代谢相关的稀有病常有生长发育落后，智力低下，部分孩子会有面庞反常，急性期会呈现代谢危象的一些体现。确诊是归纳临床和实验室查看，一般要结合基因检测确诊。以甲基丙二酸血症为例，是我国最常见的有机酸代谢疾病，山东省也是高患病率。”

胡思翠介绍，甲基丙二酸血症（MMA）是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性有机酸代谢病中最常见的疾病之一，在我国的预算出世患病率约l/28000，一般于新生儿或婴儿期发病。因为患儿体内缺少维生素B12，无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸，毒性物质在体内积累，可危害脑、心血管、肾、肺、眼、骨髓、皮肤等多个体系。因而，即便是肉、蛋、奶这些最一般不过的养分弥补，对维生素B12医治无效的许多患儿来说都是毕生无法纵情享受的甘旨。

这种疾病的临床体现非常不一致，重者可呈现癫痫、智力运动发育落后、视力妨碍、造血功能妨碍等，致残率高。MMA按发病时刻可大约分为早发型和迟发型，一旦发病，医治不及时很简单危及生命，即便医治及时，也有一部分患儿或许留传神经体系后遗症，关于维生素B12医治无效的患儿，现在还没有特效药，只能经过服用辅佐代谢的药物和特别医学配方粉、严格操控饮食来保持身体发育。

因而，在临床怀疑是甲基丙二酸血症时，需求经过血尿代谢筛查和基因检测清晰确诊。尤其是对有代谢遗传病宗族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测，从而为产前确诊/PGT技能阻断单基因遗传病的笔直传递供给依据，防止生育相同的患儿，减轻疾病带来的担负。

早发现早医治，能够像正常孩子相同日子学习

甲基丙二酸血症是少量能够医治的遗传代谢性疾病之一。近年来，跟着新生儿疾病筛查的遍及和确诊技能的进步，许多患儿在前期就能够得到精准确诊和医治。许多医治后的孩子认知、生长发育正常，能够像正常同龄儿相同日子学习。

胡思翠介绍，现在稀有病的医治以三级防备为主，依据疾病的三级归纳干涉战略，稀有病的首要防控时刻点有婚前、孕前、产前和产后。一级防备是在婚前、孕前阶段下降稀有病产生危险。二级防备是经过产前筛查和产前确诊在孕期发现稀有病，削减稀有病患儿出世。三级防备是在新生儿及儿童期经过筛查手法早发现、早医治、早防备，削减遗传病对患者的影响。

据悉，2018年10月24日建立我国稀有病联盟，致力于以稀有病患者为中心，探究我国特色的稀有病防治保证计划。“关于咱们这个专业的疾病，青岛医保对低磷性佝偻病、粘多糖贮积症、小胖威利都有一些医保报销的优惠政策。”胡思翠表明，医院从重视生命起点的健康动身，经过“出世缺点干涉救助基金会”，为部分契合条件的稀有病患儿供给基金救助，最大程度减轻患儿家庭担负，并屡次到各地展开“让爱无缺共向未来”义诊筛查公益行，给更多的家庭带来期望。

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